脳性麻痺に関する産科医療補償制度の補償申請について

除外基準(先天性要因)に関する参考事例

(1)脳奇形が認められた事例

【参考事例 — 1】

在胎週数40週、出生体重2900g。経腟分娩で出生した。新生児仮死を認めた。頭部画像検査では先天性下垂体低形成を認めたが、これが重度の運動障害の主な原因であるとは言えず、除外基準には該当しないと判断された。

【参考事例 — 2】

在胎週数36週、出生体重2500g。経腟分娩で出生した。4ヶ月健診時に頚定が不安定であり、その後脳性麻痺と診断された。頭部画像において脳梁低形成を認めた。この疾患は先天異常ではあるが、頭部画像より重度の運動障害をきたすほど重篤なものではなく、除外基準には該当しないと判断された。

【参考事例 — 3】

在胎週数37週、出生体重2800g。骨盤位のため帝王切開で出生した。在胎週数34週より胎児脳室拡大が指摘され、MRIで中脳水道狭窄疑いとされた。胎児期からの脳室拡大について、先天異常によるものではあるものの、頭部画像より重度の運動障害をきたすほど重篤なものではなく、除外基準には該当しないと判断された。

ポイント!

脳奇形が認められても、脳奇形の部位や程度により、それが重度の運動障害の主な原因であることが明らかでないと判断される場合は、除外基準には該当しません。


(2)染色体異常が認められた事例

【参考事例 — 4】

在胎週数36週、出生体重2300g。常位胎盤早期剥離疑いのため緊急帝王切開で出生した。新生児仮死を認め、頭部画像検査では低酸素・虚血を示す所見を認めた。染色体検査において21トリソミーを認めたが、分娩中の状況や頭部画像等から判断すると、この染色体異常が重度の運動障害の主な原因であることが明らかとは言えず、除外基準には該当しないと判断された。

ポイント!

染色体異常が認められていても、それが重度の運動障害の主な原因であることが明らかでないと判断される場合は、除外基準には該当しません。


(3)先天性の疾患が認められた事例

【参考事例 — 5】

在胎週数38週、出生体重2900g。経腟分娩で出生した。新生児仮死を認め、羊水混濁著明で臍帯動脈血のpH値は7.08であった。先天性多発性関節拘縮が認められたが、頭部画像検査における中枢神経系の異常所見や、バビンスキー反射・下肢腱反射の亢進を認めること等から脳性(痙性)の要素が大きく影響していると考えられ、また分娩時の低酸素・虚血を示す所見および検査結果もあることから、先天性多発性関節拘縮が重度の運動障害の主な原因であることが明らかとは言えず、除外基準には該当しないと判断された。

【参考事例 — 6】

在胎週数28週、出生体重1500g。心拍数基線細変動の消失を伴う遅発一過性徐脈が散見し、緊急帝王切開で出生した。胎児期より卵円孔閉鎖が認められていたが、出生後に左心室の低形成は認められず、また心不全もきたしていないため、卵円孔早期閉鎖が重度の運動障害の主な原因であることが明らかとは言えず、除外基準には該当しないと判断された。

ポイント!

先天性の疾患が認められても、それが重度の運動障害の主な原因であることが明らかでないと判断される場合は、除外基準には該当しません。


【参考事例 — 7】

在胎週数36週、出生体重3200g。胎児心拍数低下のため、緊急帝王切開で出生した。アプガースコアは1分値1点、5分値6点と新生児仮死を認めた。耳介低位、小顎、漏斗胸、停留睾丸などを認め、Noonan症候群が疑われたが、主症状である心血管奇形や低身長は認められず、染色体検査においても異常はなく確定診断には至らなかった。頭部画像では形成異常等の先天異常が認められず、低酸素・虚血を呈した状態を認めた画像に矛盾はなかった。運動障害の主な原因となった先天性要因の存在が明らかとは言えず、またそれらの奇形が重度の運動障害の主な原因であることが明らかでないことから、除外基準には該当しないと判断された。

ポイント!

本事例は奇形症候群があることから、何らかの先天性要因の存在による重度の運動障害の可能性が疑われましたが、先天性要因の存在が明らかでなく、また奇形症候群が重度の運動障害の主な原因であることが明らかでないことから、除外基準には該当しないと判断されました。


(4)先天性要因が疑われた事例

【参考事例 — 8】

在胎週数38週、出生体重2800g。新生児仮死なく出生した。外表奇形、精神運動発達遅滞、てんかんがあり、四肢の筋緊張亢進や姿勢異常を認め、脳性麻痺と診断された。何らかの先天性要因による重度の運動障害の可能性が考えられたが、遺伝子検査等でも確定診断には至らなかった。遺伝子異常による脳障害が生じたことが明らかとは言えず、先天性要因の存在が明らかでないと判断された。また、それらの疾患が重度の運動障害の主な原因であることが明らかでないことから、除外基準には該当しないと判断された。

【参考事例 — 9】

在胎週数39週、出生体重2500g。胎児心拍数異常のため緊急帝王切開で出生した。アプガースコアは1分値6点、5分値8点であった。出生当日より低血糖を繰り返し、高インスリン血症を認めた。この高インスリン血性低血糖症は、その後の経過より先天性要因によるものではなく、一過性のものであったと判断されたことから、除外基準には該当しないと判断された。

ポイント!

何らかの先天性要因の存在が疑われても、その存在が明らかでない場合、またはそれらの疾患が重度の運動障害の主な原因であることが明らかでない場合は除外基準には該当しません。先天性要因の存在や先天性疾患が重度の運動障害の主な原因であることの判断が難しい事例などは、審査委員会において最終的な判断を行いますので、申請をしていただくようお願いいたします。


●遺伝子異常の先天性要因に該当すると判断された事例


【参考事例 — 10】

在胎週数40週、出生体重3000g、仮死なく出生した。哺乳時に反り返ることが多かったが、全身状態には問題なく退院した。3ヶ月健診時に頚定不安定であった。頭部画像では裂脳症、脳梁欠損の所見があり、脳の形成異常を認め、遺伝子検査においても異常を認めた。頭部画像や遺伝子検査から、脳の形成異常について脳の形成段階で血管障害が起こり発生した可能性が高いと考えられた。また、この脳の形成異常が重度の運動障害の主な原因であると判断され、除外基準に該当することから補償対象外とされた。

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